韶关泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测，覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型，为靶向、免疫、化疗及遗传评估提供精准决策依据。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者，需通过分子指纹定位潜在原发瘤种并指导治疗
- 罕见瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤）缺乏专属Panel，用此检测全面评估
- 多原发肿瘤患者，需一次性明确各病灶的驱动基因与治疗优先级
- 一线靶向治疗耐药后，寻找耐药机制如EGFR T790M、MET扩增等
- 晚期患者体能差无法组织活检，可用液体活检无创获取分子信息
- 经济预算有限但需要全面分子谱，比600+基因大Panel更经济实用
检测内容
本检测基于高通量测序（NGS）技术，同时检测188个实体瘤相关基因的全部外显子及部分内含子区域，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。基因列表包括约40个驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET），约30个抑癌基因（如TP53、RB1、PTEN、APC），约15个HRR同源重组修复基因（BRCA1/2、PALB2、ATM），约5个MMR错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2），以及信号通路、染色质重塑等其他类别。能发现已知靶向药的可用靶点、免疫治疗标志物（MSI状态、MMR缺陷）、PARP抑制剂适用性（HRR突变）及化疗敏感性相关变异。不能发现非188基因覆盖的罕见融合、甲基化异常、基因表达水平变化，也不能替代影像学或病理诊断。
检测流程
样本类型灵活：优先送组织切片或蜡块，也可采外周血10-20mL（专用游离DNA管）进行液体活检。无需空腹，无创采血即可。在韶关本地可联系护士上门采样，外地支持冷链邮寄样本盒，全程密封包装，样本稳定保存72小时。从样本签收到出具报告通常2-3周。
准确性说明
检测采用白细胞对照，有效过滤克隆性造血（CHIP）干扰，确保体细胞突变准确性。组织检测灵敏度>99%，特异性>99%；液体活检在晚期高肿瘤负荷患者中灵敏度良好，但早期或低负荷患者可能漏检，CNV及融合检测灵敏度有限。阴性结果同样具有临床价值：可明确无可用靶向药，避免盲目试药及副作用；若HRR、MMR、MSI均为阴性，提示免疫及PARP抑制剂获益有限，应优先考虑标准化疗。阳性结果则直接匹配已获批靶向药或临床试验入组。结果需经临床医生结合影像、病理综合解读。
详细流程
- 咨询：临床医生评估患者病情，确定检测必要性及样本类型
- 下单：在韶关指定服务中心或线上平台完成预约与支付
- 采样：组织样本由病理科切取，液体活检由护士采血
- 送检：样本装入专用冷链盒，快递至实验室（韶关本地1-2日达）
- 质检：实验室抽提核酸，评估DNA浓度、纯度及完整性
- 测序：构建文库后上机高通量测序，覆盖深度>500×
- 分析：生物信息学比对解读，经双人审核出具临床报告
- 交付：报告电子版推送至医生及患者，提供一对一结果解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是食管癌，已经做过一次基因检测没找到靶点，这个188基因检测会更有用吗？
- 可能有用。如果上次检测的基因数少于188，或未覆盖全部突变类型（SNV、INDEL、CNV、FUSION），本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性，再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估，避免重复检测。
- 我在韶关，这个检测用的样本是组织还是血液？对样本有什么特殊要求？
- 本检测支持组织/蜡块和血液（液体活检）两种样本类型。原报告样例就是使用血浆+白细胞进行液体活检。血液样本要求10-20 mL EDTA或专用游离DNA管，需冷藏/冷链运输，并分离白细胞作对照。组织样本则需为石蜡包埋块或新鲜组织。具体送样前请咨询当地采样点，确保样本质量和运输条件符合要求。
- 我和父亲都有癌症史，这个检测能看出遗传风险吗？
- 可以，本检测包括胚系突变评估。报告会列出检出的胚系变异，并标注是否为“致病/可能致病”。例如本样例中“胚系1个，致病0个”，说明检出一个意义不明确的变异，不增加遗传风险。如果检出致病性胚系突变（如BRCA1/2），则提示您或家人有遗传性肿瘤综合征风险，建议遗传咨询。
- 我在韶关，报告中写了HRR阴性，是不是以后都不能用PARP抑制剂了？
- 本报告提示HRR阴性，意味着该患者使用PARP抑制剂的获益可能性较低。但需注意，液体活检对HRR基因的检测灵敏度有限，尤其是CNV类突变可能漏检。若临床仍考虑PARP抑制剂，建议与主治医生商量是否用组织样本复测，或参考其他临床指标综合判断。
- 如果同时有组织样本和血液样本，哪个优先送检？
- 一般优先送检组织样本（手术/活检标本），因为其肿瘤细胞含量更直接，对CNV和融合的检出灵敏度更高。若组织样本不可获取或已充分固定，可送检液体活检（血浆+白细胞）作为备选或补充，但需注意液体活检对早期/低肿瘤负荷患者的突变检出率有限。
注意事项
- 组织样本需保证肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响检出率
- 液体活检前4周内未接受化疗或放疗，避免假阴性
- 检测结果仅反映送检样本的分子特征，不能完全代表全身肿瘤异质性
- 胚系突变（遗传易感性）仅报告明确致病/可能致病位点，VOUS不展开
- 阴性结果不能完全排除靶向机会，必要时可考虑组织复测或更全面Panel
- 本检测不用于肿瘤早筛或复发监测，仅用于已确诊患者的治疗决策
- 检测周期2-3周，加急服务需额外沟通
用户评价 (10条，均分4.9)
检测目的是为了靶向用药参考。售后的价值在于持续性，不仅解读报告，隔了几个月我换了医院，需要重新提供材料，联系他们后很快就又帮我整理了一份适合新医院的摘要报告，服务没有断档。
机构回复
您的治疗过程可能涉及不同阶段和医院，我们的服务理应伴随全程。能持续为您提供支持，我们义不容辞。祝您治疗顺利！
检测结果很有用，找到了靶点。整个过程服务也不错。但感觉报告对于普通人来说还是有点难，尽管有解读服务，但报告本身的语言可以再通俗化一些，比如把“扩增”、“融合”这些词用更直观的方式解释一下，放在报告脚注也行。
机构回复
感谢您提出的具体改进意见。让报告更易读一直是我们努力的方向。您关于在报告中增加术语通俗化解释的建议非常好，我们会认真研究并在后续版本中优化。
我父亲是肺癌晚期，医生建议做这个检测看看有没有靶向药机会。从送检到拿到报告，刚好一周，真的比想象中快。报告里明确指出了可用靶点，我们心里一下子有了底，医生也很快据此调整了方案。这个速度对争分夺秒的我们太重要了。
机构回复
非常感谢您的认可。我们深知肿瘤患者家庭的时间非常宝贵，因此始终致力于优化流程、确保在保证结果准确性的前提下，尽快提供报告。很高兴能为您的父亲提供有价值的临床决策支持。
我是在外地医院手术，术后将组织蜡块寄过去检测的。客服提前把寄送所需的所有材料（转运单、知情同意书等）都寄给了我，还电话一步步指导怎么和医院病理科沟通借出蜡块，省了我很多跑腿和口舌。这种远程支持太重要了！
机构回复
能为您异地样本递送提供切实有效的帮助，我们倍感荣幸。我们积累了丰富的远程协检经验，深知每一个环节的顺畅都关乎患者的时间与希望。后续如有任何需要，请随时联系您的专属服务顾问。
之前也咨询过几家机构，最后还是选了万核的188基因检测。主要是对比下来，他们出报告的速度确实快不少，一周左右就拿到了，没怎么耽误时间。报告内容挺详细的，而且解读医生很耐心，把几个关键的突变和用药建议讲得明明白白，不像有的地方就给一堆数据自己看。整体感受比较省心，物有所值。
机构回复
感谢您的信任与选择。我们专注于提供快速、精准且可操作的基因检测报告，并配有专业的遗传咨询解读服务，旨在为临床决策提供有力支持。您的肯定是对我们团队最大的鼓励，我们会继续努力。
作为肺癌家属，很感谢这么快出报告（8天），帮我们抓住了治疗时机。准确性上，医生是认可的。但报告里有些专业术语和基因符号，虽然有注释，但读起来还是有点累。希望未来能有一个更简明的“家属版”摘要，用更直白的话说清楚结论和建议。
机构回复
感谢您的建议，非常实用。我们已在报告摘要部分做了优化，但看来还可以更贴近家属的需求。我们会认真研究如何将核心结论以更通俗易懂的方式呈现，让信息传递更高效。再次感谢！
母亲卵巢癌，用了组织样本检测。整个流程高效透明，在公众号上能实时看到进度。报告准时送达，核心结论一目了然。最关键的是，根据报告推荐的靶向药，母亲用药后肿瘤标志物明显下降，效果看得见，这比任何评价都让人信服。
机构回复
非常感谢您分享这个好消息！得知我们的检测报告为您的母亲带来了切实有效的治疗选择，我们整个团队都倍感欣慰和鼓舞。这正是我们工作的意义所在。祝愿阿姨治疗顺利，持续好转！
我甲状腺结节4A级，非常焦虑。检测后显示没有常见突变，稍微安心点。客服后续跟进时，没有丢下一句‘没事’就结束，反而建议我可以考虑加做个RNA融合检测更全面，但也明确说了不是必须，让我自己权衡。这种不功利、站在我角度的建议，我很认可。
机构回复
谢谢您的信任。我们的宗旨是提供客观、个性化的建议，帮助您做出最适合自己的决策。您的满意是我们前进的动力，后续有任何问题，我们都在。
报告解读的医生非常厉害，不仅讲报告内容，还结合我最近的复查片子，分析了基因突变与影像学表现的可能关联，让我对病情有了更立体的认识。这水平，必须点赞！
机构回复
很高兴您获得了超出预期的深度解读。我们的解读医生均具备丰富的临床经验，力求让基因数据与您的实际情况紧密结合，助力精准决策。
为了肝癌的靶向用药参考做的检测，需要肝穿刺。穿刺前很恐惧，但护士和医生一直在安慰我，告诉我整个过程很快，并且会打足麻药。实际感觉就是推麻药时胀了一下，之后取组织并没感觉到疼，医生技术不错。
机构回复
感谢您对我们合作采样医生技术的认可。我们深知侵入性操作会给患者带来心理压力，因此特别注重与临床医生的沟通，确保他们在操作中兼顾技术与人关怀。祝您治疗顺利。
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